Wijzigingen zijn beschreven door onderzoekers van de epigenetica en kanker biologie programma op IDIBELL onder leiding van Manel Esteller ICREA onderzoeker en professor in de genetica aan de Universiteit van Barcelona, in noncoding lange reeks RNA-sequenties (lncRNA) in Rett syndroom. toezichthouder agenten verantwoordelijk voor ASchakelaar ona of ASchakelaar offa andere genen binnen ons genoom waarmee de ervaring van neuronen deze stoffen handelen. De taak heeft in de laatste dilemma van de record RNA biologie verschenen. Zwarte genoom slechts vijf volle minuten van onze genetische materiaal zijn genen die coderen van eiwitten. De overige 95% is erkend als donkere genoom of niet-codeert DNA en de functie daarvan blijft onbekend. Sectie van deze DNA genereert molecules van RNA noncoding lange reeks RNA (lncRNAs) genoemd. Rett syndroom van Rett syndroom is gewoon een neurologische ziekte en het is de tweede meest voorkomende oorzaak van mentale retardatie bij vrouwen na een syndroom van Down. Klinische symptomen optreden tussen 6 en 18 maanden na de geboorte en bevatten een verlies in sociale, cognitieve en motor rijdt gevolgd door autistische gewoonten, bijvoorbeeld stereotiepe handbewegingen. Er is geen effectieve behandeling van de ziekte, maar de controle van deze symptomen vandaag. Het probleem is meestal te wijten aan het bestaan van een in MeCP2 Epigenetische gen dat, als een, regelt de expressie van een groot veel andere genen van de cel. Estelleras personeel werkt samen een model dat getrouwe weergave van de kwaliteiten van de menselijke Rett syndroom. In deze studie, de onderzoekers ten opzichte van de expressie van lange ketens van RNA in gezonde en zieke dieren en ontdekt dat het bestaan van variaties in de Mecp2-gen is wijzigingen in de wedstrijd van lncRNA veroorzaakt. Rett syndroom is alleen een zeldzame, ernstige, agirls binnensteenveloppe type van autisme. Ita over het algemeen gevonden in de eerste 2 jaar van het leven, en een analyse van de childas met Rett syndroom kan lijken overweldigend. Hoewel thereas geen behandeling, vroegtijdige opsporing en behandeling helpen kunnen meisjes en mensen die zijn getroffen met Rett syndroom. Rett syndroom is kreeg door wie? Rett syndroom is een Autisme spectrum disorder, die bijna uitsluitend vrouwen treft. ITA - zeldzame zowat een 10.000 tot 15.000 meisjes zullen ontwikkelen de situatie. In de meeste gevallen van Rett syndroom groeit een kind gewoonlijk in vroege leven. Tussen 18 en 6 maanden oud beginnen echter veranderingen in de normale patronen van intellectuele en sociale vooruitgang. Wat zijn de waarneembare symptomen van Rett syndroom? Hoewel ITA helemaal niet keer gemerkt, een van de hoofd groei is een van de eerste activiteiten in Rett syndroom. Gebrek aan spiertonus kunnen een korte teken. Binnenkort, de jongen verliest een doelgericht gebruik van haar handen. In plaats daarvan, ze voortdurend wringt of wrijft haar handen samen. Ongeveer 1 tot en met 4 jaar oud, verzwakken taal- en culturele vaardigheden in meisjes met Rett syndroom. Ze stopt met praten en intrekking of desinteresse en extreme sociale angst in andere mensen groeit. Problemen worden ook veroorzaakt door rett syndroom met spieren en coördinatie. Wandelen wordt lastig als vrouwen een schokkerig, stijf-legged gang maken. Een dame met Rett syndroom wellicht ook ongecoördineerde aanvallen en ademhaling. Een gewijzigde lncARN regelt het grote evenement van een vitaal belang neurotransmitter in het zenuwstelsel in alle gewervelde dieren hoofd (GABA receptor). aIts alterationa, Esteller, beweert ik beschrijven de gebreken van de communicatie tussen neuronen in meisjes Rett Syndrome.a In overeenstemming met Manel Esteller athis vinden, en ook steeds meer begrip van de bronnen van de ziekte lijden, kan openen de deur naar nieuwe therapeutische strategieën die gericht zijn op lncRNA verbindingen of GABA receptor.a het onderzoek werd gesteund door het ministerie van volksgezondheid van de Generalitat de Catalunya met Akon, het Catalaans Institute of Advanced Studies (ICREA), het Spaanse ministerie van gezondheid (E-RARE), het Europees Project EPINORC DISCHROM en de Fondation Lejeune (Frankrijk) en de Catalaanse vereniging Rett syndroom. Wat zijn de oorzaken Rett syndroom? Bijna alle exemplaren van Rett syndroom worden veroorzaakt door een van de methyl CpG bindend-proteïne 2 of MECP2 (verschillende meck-pea-twee) gene.Een wetenschappers geïdentificeerd het gen - die wordt verondersteld om de kenmerken van vele andere genen - in 1999.A de MECP2 gen bevat instructies voor de activiteit van een benoemde methyl cytosine bindend-proteïne 2 (MeCP2), die is vereist voor de ontwikkeling van de hersenen en fungeert als een van de vele biochemische knoppen die kunnen vaak verhogen genexpressie of andere genen in kennis wanneer volledig uitschakelen en stoppen met het maken van hun eigen unieke eiwitten.Een omdat de MECP2 gen werkt niet effectief in mensen met Rett syndroom, ontoereikende bedragen of structureel abnormale vormen van de proteïne worden gegenereerd en kan leiden tot andere genen abnormaal worden uitgedrukt. Niet iedereen die een mutatie heeft heeft Rett syndroom.Een wetenschappers hebben mutaties in de genen van het CDKL5 en FOXG1 in individuen die atypische of aangeboren Rett syndroom hebt geïdentificeerd, maar ze zijn nog steeds leren hoe deze mutaties veroorzaken de aandoening.Een wetenschappers denken dat de resterende gevallen zou kunnen worden veroorzaakt door gedeeltelijke gene deleties, mutaties in andere onderdelen van de MECP2 gen, of extra genen die nog niet zijn vastgesteld, en ze blijven zoeken naar andere oorzaken. Rett syndroom geleerd? Hoewel Rett syndroom echt een genetische aandoening is, zijn aanzienlijk minder dan 1 procent van de gedocumenteerde gevallen overgenomen of van generatie op generatie doorgegeven.Meeste gevallen zijn natuurlijk, wat betekent dat de mutatie gebeurt willekeurig.Een evenwel in bepaalde families van personen die getroffen zijn door Rett syndroom, zijn er andere vrouwelijke leden van het huishouden die hebben een mutatie van hun MECP2 gen, maar geen klinische symptomen presenteren.A deze dames staan bekend als aasymptomatic vrouwelijke carriers.a artikel verwijzing Petazzi P., Sandoval J., Szczesna K., Jorge O.C., Roa L., Sayols S., Gomez A., N. Huertas en Esteller M. Dysregulation van de uitgebreide niet-coderende RNA transcriptome in een muismodel Rett syndroom. RNA biologie, 10 (7), 2013. ### Geleverd door ArmMed Press nu je mensen commentaar gebied bent. Hieronder is niet Armeense medische netwerk spullen; het is afkomstig van andere mensen en wij niet vouch voor het. Een herinnering: toepassing van deze Website stemt u in met het nemen van onze Terms of Service. Klik op de link om te leren van de richtsnoeren van betrokkenheid. U kunt echter geen opmerkingen vanwege deze toegang vinden. [+ Commentaar hier +]
No comments:
Post a Comment